14歲女孩丹丹（化名）身患罕見病特納綜合征，脊柱側彎幾成“S”形，不僅影響身體形態，且備受腰背酸痛折磨。上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院專家徒手在丹丹的脊柱上植入14枚螺釘，將丹丹變形的脊柱拉直。從術前脊柱側彎62°，到術后僅為6°，丹丹不僅挺直了脊梁，還收獲了2厘米身高。

仁濟醫院供圖

(資料圖片僅供參考)

罕見病女孩遭遇脊柱側彎

971公里，是河南省潢川縣到上海的距離，然而對于丹丹來說，并不是一場簡單的旅行，更是一次勇敢的“冒險”。

家住潢川的丹丹半年前偶感腰背部酸痛，雙肩不等高，走路姿態也不對稱。丹丹的父母帶她去當地醫院檢查，拍片結果顯示丹丹出現重度脊柱側彎。隨后，當地醫院給丹丹使用支具進行保守治療。然而，半年多來，小姑娘腰酸背痛的癥狀不僅沒有緩解，反而有越來越重的趨勢。丹丹的父母帶著孩子去多家醫院就診和網上咨詢，結論是脊柱側彎需要盡早治療，否則可能會越來越嚴重。

經過多方打聽，丹丹父母千里跋涉帶著孩子來到仁濟醫院脊柱外科勞立峰專家門診求診。

原來丹丹不是單純的青少年特發性脊柱側彎，她是一名罕見的特納綜合征患兒。據丹丹的母親透露，丹丹4歲時因為先天性心臟病在北京做過一次手術治療，就是那時候查出的特納綜合征。

相比于正常兒童，特納綜合征患兒的脊柱側彎及脊柱后凸風險大大增加。據脊柱外科副主任勞立峰介紹，特納綜合征又被稱為先天性卵巢發育不全，是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結構所致的一種罕見女性性染色體疾病。這種疾病患兒主要表現為身材矮小，原發性性腺發育不良及其他先天畸形，并同時合并其他系統疾病。

62°變僅6°，女孩長高2厘米

在脊柱外科專家門診，勞立峰仔細地給丹丹進行了體格檢查，評估了病情。結果顯示，丹丹的脊柱側彎已經達到62°，矯正手術刻不容緩，隨機安排丹丹入院接受治療。

丹丹之前做先心病手術時，植入過4枚鋼絲，由于擔心仁濟醫院3.0T的磁共振機器對體內鋼絲產生負面影響，仁濟醫院專家團隊多方聯系，特地請協作醫院的放射科醫生，讓丹丹在術前進行了1.5T的磁共振檢查。

手術前，在仁濟醫院骨科主任劉祖德以及脊柱外科主任沈洪興的關心和指導下，專家團隊決定采取“脊柱側彎后路截骨矯形選擇性融合術”的手術方案，在矯正側彎的同時盡可能保留丹丹的脊柱活動度。

脊柱側彎矯形手術關鍵在于精確置釘、截骨、矯形，丹丹脊柱已旋轉、變形，置釘稍有偏差或失敗，輕者可能出現脊髓、神經損傷，重者可致患者癱瘓，所以脊柱側彎矯形手術風險大、難度高。

這臺難度頗高的復雜手術由勞立峰主刀，麻醉科副主任醫師劉亞玲和手術室主管護師王淑榮保駕護航。手術中，專家徒手精準植入椎弓根螺釘14枚，又采用旋棒、凹側撐開、凸側加壓等技術實施矯形并固定，僅用4小時，成功為丹丹的脊柱側彎實施了矯形手術。

術前62°的脊柱側彎，術后僅為6°，三維透視顯示丹丹的矯正效果良好。丹丹手術前身高150cm，手術后身高達到了152cm。

特納綜合征患兒3歲以后，身高增長緩慢、生長速率明顯下降，成年后身高普遍較為矮小。所以每一厘米的身高增長，對于丹丹來說都極其寶貴。

手術后，丹丹四肢活動十分自如，感覺也沒有異常。在仁濟脊柱外科醫護團隊的細心照顧下，術后兩天拔除引流管后，丹丹就可以佩戴支具下地行走了。經過一周的住院護理，丹丹順利出院。

20°以下脊柱側彎可運動矯正

脊柱外科畸形組主治醫師馮帆提醒，脊柱側彎的原因有很多，除了丹丹這例特納綜合征型性脊柱側彎，還有不少其他特定疾病引起的脊柱側彎和常見的青少年特發性脊柱側彎。脊柱側彎不僅會對孩子的體型體態造成不良影響，如出現肩背部不平，胸廓的畸形，骨盆的傾斜，長短腿等，對心肺發育、心理健康也有不良影響。

脊柱側彎的診斷，越早發現越好，在生長高峰期之前，脊柱的可塑性較好。對于輕度的脊柱側彎（20°以下）可以隨訪觀察，通過加強肌肉鍛煉來運動矯正，常見的方法包括游泳、吊單杠。不過，專家提醒，運動鍛煉方法對于先天性脊柱側彎的患者收效甚微，建議6個月隨診一次，拍攝站立位全脊柱正側位X線片，前后對比脊柱側彎角度、旋轉程度等，以免延誤治療時機。

對于年齡小，側彎角度20-40°的患兒可以應用支具治療，每天佩戴16-22個小時左右，直至骨骼發育成熟。但對于支具治療無效或病情進展迅速、側彎角度Cobb超過40°度的患兒，則需考慮進行脊柱矯形手術治療，以避免遠期影響心肺功能的并發癥。

勞立峰特別強調，“如果發現時彎度就比較大，而且進展很快，不可避免手術治療。目前的手術技術已經十分成熟，我們也希望大家不要害怕和抗拒手術。”

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